Bei Patienten mit leichter Hämophilie A, die nicht auf das Hämostatikum Desmopressin ansprechen, ist häufig keine Mutation des Faktor VIII-Gens nachweisbar. Das berichten nun italienische Wissenschaftler im Journal of Thrombosis and Haemostasis.

Sie hatten Blutproben von 50 Patienten mit leichter Hämophilie A bis zu 24 Stunden nach der Gabe von Desmopressin auf die Faktor VIII-Konzentration und die Konzentration des von-Willebrand-Faktors untersucht. Außerdem untersuchten sie das Faktor VIII-Gen der Probanden auf die jeweils vorliegenden Mutationen.

Dabei fanden Giancarlo Castaman vom San Bortolo Hospital und seine Kollegen bei 41 Patienten 27 verschiedene Genmutationen. Bei neun Patienten war allerdings keine Mutation nachweisbar. Diese Patienten zeigten deutlich niedrigere Spitzenwerte und einen geringeren relativen Anstieg der Faktor VIII-Konzentration nach Verabreichung von Desmopressin.

"Eine schwache biologische Reaktion auf Desmopressin war in dieser Patientengruppe mit leichter Hämophilie A häufig mit einem Fehlen einer nachweisbaren Faktor VIII-Mutation verbunden", fassen die Autoren ihre Befunde zusammen.

Quelle: Journal of Thrombosis and Haemostasis, Published Online: 28. August 2009