Niederländische Forscher haben bei eineiigen Zwillingen mit Hämophilie A in Reaktion auf die Therapie eine unterschiedliche Antikörper-Antwort beobachtet.

Dieses Phänomen schien von der Intensität der Therapie und der Blutungsschwere abhängig zu sein. Somit bestätigt diese Forschungsarbeit Vermutungen, denen zufolge bei der Entwicklung von Hemmkörpern bei Patienten mit schwerer Hämophilie nicht nur genetische, sondern auch umweltbedingte Faktoren eine Rolle spielen.

Da eineiige Zwillinge genetisch identisch sind, stellen sie ideale Kandidaten dar, um den Einfluss von Umweltfaktoren zu untersuchen. Das Forscherteam um S. C. Gouw vom Universitair Medisch Centrum Utrecht beschreibt in der Online-Ausgabe der Fachzeitschrift Haemophilia wie dreijährige Zwillinge mit schwerer Hämophilie A auf die Behandlung reagierten.

Der genetische Fehler war schon vor der Geburt entdeckt worden. Geburtsgewicht, Impfungen und Dauer des Stillens waren bei beiden Kindern ähnlich. Im Alter von sieben Monaten wies der eine Junge ein subdurales Hämatom auf, das eine vollständige Korrektur der Blutgerinnung erforderte. Diese erfolgte über die kontinuierliche Infusion von rekombinantem Faktor VIII.

Wie die Forscher schildern, entwickelte der Junge in der Folge einen hochtitrigen Inhibitor mit schweren klinischen Symptomen. Dieser konnte nur beseitigt werden, indem der Junge über 36 Monate eine hochdosierte Immuntoleranzinduktion (ITI) erhielt, die mit einer Rituximab-Therapie kombiniert wurde.

Sein Zwillingsbruder erhielt die Therapie im Alter von neun Monaten mit demselben FVIII-Produkt. Nach der Behandlung, bei der er an neun Tagen FVIII erhielt, entwickelte er im Alter von 14,5 Monaten einen niedrigtitrigen Inhibitor.

Anders als bei seinem Bruder wurde bei ihm die Toleranz mit niedrigdosierter ITI ohne Probleme innerhalb von zwei Monaten hergestellt. Dass die Antikörper-Antworten unterschiedlich ausfielen, wurde von unterschiedlichen Konzentrationen anderer Antikörper noch unterstrichen.

Quelle: Haemophilia, online erschienen am 11. März 2009