Ist die Mutter Überträgerin der Hämophilie, wird sie Konduktorin genannt.

An der Hämophilie erkranken fast nur Männer. Die Ursache ist ein Defekt im X-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosome haben, kann der Defekt teilweise durch das zweite, normale X-Chromosom ausgeglichen werden. Männer dagegen haben nur ein X-Chromosom und besitzen daher bei einem Defekt keine Ausgleichsmöglichkeit. Ist die Mutter Trägerin des defekten X-Chromosoms und damit die Überträgerin der Hämophilie, wird sie Konduktorin genannt.

Nicht nur Männer werden untersucht

Insofern sind nicht nur Männer, sondern manchmal auch Frauen Gegenstand der Untersuchungen. Eine kürzlich veröffentlichte Studie aus England hatte das Ziel, Kondukturinnen auf Komplikationen, Verlauf und Ergebnis ihrer Schwangerschaften hin zu untersuchen. Der Untersuchungszeitraum erstreckte sich über die Spanne von 10 Jahren, und zwar nach Einführung einer multidisziplinären Leitlinie in Großbritannien. Verglichen wurden die Ergebnisse mit der Situation vor der Umsetzung der Leitlinien.

Dazu wurde nachträglich eine Analyse von Fallbeschreibungen durchgeführt. Es handelte sich um Konduktorinnen (41 Hämophilie A, Hämophilie B 12), die am Royal Free Hospital in London zwischen 1995 und 2005 während ihrer Schwangerschaft begleitet wurden. Ingesamt wurden 90 Schwangerschaften beobachtet: 65 Geburten, 13 Fehlgeburten, 12 Abbrüche). Pränatale Tests wurden in fast allen Schwangerschaften durchgeführt, in denen der Mutter bekannt war, dass sie Träger des Hämophilie Merkmals war.

Die Ergebnisse im Einzelnen

Die Mehrheit von ihnen entschied sich zu einer Geschlechtsbestimmung. Ein Viertel jedoch ließ weitergehende Tests machen, in erster Linie auf Hämophilie und andere Chromosomenanomalien. Der Abbruch der Schwangerschaft wurde in 6 von 9 neun Fällen mit der Hämophilie begründet. Die Schwangerschaften waren begleitet von einem deutlichen Anstieg der Faktor VIII-Level im Vergleich zu einem nur geringen Anstieg der Faktor-IX-Level.

Invasive Techniken wurden in allen Schwangerschaften vermieden, da dies eine Gefahr auch für Konduktorinnen sein könnte. Örtliche Betäubungen konnten ohne Komplikationen vorgenommen werden. In fast der Hälfte aller Schwangerschaften kam es zu einem Kaiserschnitt. Die Häufigkeit einer primären und sekundären Blutung nach der Geburt lag bei 19% bzw. 2%. Bei zwei Neugeborenen kam es zu der Komplikation einer Kopfblutung, die aufgrund einer zu lang dauernden Geburt resp. falscher Instrumentenhandhabung entstanden.

Die Autoren kommen zu dem Schluss, dass die Verfügbarkeit von Leitlinien helfen kann, bei Konduktorinnen und ihren Neugeborenen Blutungen und Komplikationen zu minimieren.

Im Fachkreisebereich findet sich das Abstract mit Autorenhinweis, Summary und DOI.