PARMA (Biermann) – Rund jeder zweite hämophile Patient, der an einem spezialisierten Hämophilie-Zentrum versorgt wird, ist von einem leichten Faktor VIII- oder Faktor IX-Defekt betroffen. Dennoch sind überaschenderweise publizierte Daten zum natürlichen Verlauf dieser Erkrankungen Mangelware.

Um diese Informationslücke zu schließen, nahmen Annarita Tagliaferri und Kollegen eine rückblickende Studie zu einem einzelnen Zentrum, dem Hämophilie-Zentrum im italienischen Parma, vor. In diese Studie flossen sämtliche Erfahrungen aus 30 Jahren ein, und zwar von 75 Patienten mit leichter Hämophilie A und sieben Patienten mit leichter Hämophilie B.

Die Auswertung zeigte, dass das durchschnittliche Alter der Patienten bei der Diagnose 11,5 Jahre betrug und das mittlere Alter bei der ersten Blutung 5,5 Jahre. Insgesamt 95 Prozent der Patienten wiesen eine Anamnese mit Blutungsproblemen im Laufe ihres Lebens auf.

Wie die Autoren ferner berichten, waren 23 Prozent der Patienten mit HCV infiziert und keiner mit HIV. Eine genetische Analyse war bei 80 Patienten vorgenommen worden: 97 Prozent der Patienten mit Hämophilie A und 100 Prozent der Patienten mit Hämophilie B. Dabei wurden 21 unterschiedliche Mutationen charakterisiert.

Elf Prozent der Patienten hätten niemals eine Therapie erhalten, schreibt das Team um Tagliaferri in der Fachzeitschrift Haemophilia. Mit Plasmaprodukten oder rekombinanten FVIII-/FIX-Präparaten wurden 67 Prozent der Patienten behandelt, wobei vier Prozent Inhibitoren entwickelten.

Bei 80 Prozent der Patienten mit Hämophilia A kam Desmopressin (DDAVP) zum Einsatz. Das Ansprechen auf DDAVP hing eng mit dem genetischen Profil der Patienten zusammen, da 60 Prozent derjenigen, die nicht auf das Medikament ansprachen, eine Mutation in der F8-Promoter-Region aufwiesen.

"Patienten mit leichter Hämophilie können im Lauf ihres Lebens unter einer ganzen Reihe medizinischer Probleme leiden, was für die Ärzte manchmal eine Herausforderung darstellen kann", bilanzieren die Wissenschaftler.

Die Hämophilie-Zentren spielten beim Management dieser Patienten, deren Diagnose oft verzögert gestellt wird, eine wichtige Rolle, ergänzen sie. Die Zentren sollten das Wissen der Patienten über ihre Erkrankung sowie ihre Einstellung dazu verbessern. Außerdem sollten sie die Patienten dazu ermutigen, in regelmäßigem Kontakt mit ihrem Hämophilie-Spezialisten zu bleiben.

Quelle: Haemophilia 2012; 18 (2):166-174