Bei Patienten mit schwerer Hämophilie A können das Muster der Blutungen wie auch die Fähigkeit zur Thrombinbildung im Reagenzglas individuell unterschiedlich ausfallen. Der Grund dafür war bislang nicht bekannt. Laut einer neuen Studie scheinen andere genetisch bedingte Faktoren als die Aktivität von Faktor VIII verantwortlich zu sein, berichten schwedische Wissenschaftler in der Fachzeitschrift Haemophilia.

Jenny Klintman vom Universitätsklinikum Malmö und ihre Kollegen hatten im Rahmen der Malmö International Brother Study (MIBS) die Thrombinbildung im Reagenzglas von 21 nicht verwandten Bruderpaaren mit und ohne Hemmkörper untersucht. Dazu verwendeten sie Plasmaproben und Bypassing-Substanzen.

Die durchschnittliche Thrombinbildungsrate betrug bei Patienten mit Inhibitoren 182,0 ± 52,8 mmol ml-1 (FEIBA®) bzw. 130,7 ± 54,9 mmol ml-1 (rFVIIa). Sie war bei Patienten ohne Inhibitoren etwas höher (222,7 ± 85,5 mmol ml-1 (FEIBA®) bzw. 142,8 ± 53,6mmol ml-1 (rFVIIa) )

Innerhalb einer Familie waren die Unterschiede in der maximalen Thrombinbildung deutlich geringer als zwischen den untersuchten Familien. Dies deute darauf hin, dass andere genetisch bedingte Faktoren als die Aktivität von Faktor VIII beeinflussen, in welchem Maße Menschen mit schwerer Hämophilie Thrombin in Anwesenheit von Bypassing-Substanzen bilden können, schlussfolgert das Team um Klintman. Allerdings müsse die Natur dieser bestimmenden Faktoren noch erforscht werden.

Quelle: Haemophilia, Published Online: 30 Oct 2009