Maßnahmen als schwangere Konduktoren eines Sohnes?

Guten Tag! Gestern bin ich auf ihre Seite gestoßen, weil ich mich nunmehr mit dem Thema Hämophilie A auseinander setzen muss, da ich mein zweites Kind erwarte und es ein Junge wird. Im Jugendalter hab ich mich testen lassen, ob ich Trägerin bin und der Test war damals angeblich positiv, obwohl mein Arzt sich allzu sicher war. Auf jeden Fall hatte mein Vater Hämophilie A! Wenn ich Konduktorin bin, würde ich gerne wissen wie ich mich jetzt am besten weiter verhalte. Ich bin nunmehr in der 21. SSW! Über eine baldige und Antwort würde ich mich freuen.

ich nehme an Ihr erstes Kind ist ein Mädchen. Sie erwarten nun einen Jungen und wurden im Jugendalter als Trägerin (Conduktorin) des Hämophiliegens diagnostiziert. Es gibt grundsätzlich 2 Formen der Hämophilie: Hämophilie A (Faktor VIII fehlt) und Hämophilie B (Faktor IX fehlt). Für den Erbgang spielt das keine Rolle, da beide Formen über das X-Chromosom vererbt werden.
Frauen haben 2 X-Chromosomen. Bekommen Sie also einen Jungen, wird dieser eines Ihrer X-Chromosomen erhalten. Das kann dasjenige mit dem Hämophiliedefektgen sein oder aber das andere gesunde X-Chromosom. Das bedeutet, daß Ihr Sohn eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat dieses Merkmal zu bekommen oder auch nicht.
Da auch Ihre Tochter eines Ihrer X-Chromosomen erhalten hat, hat auch sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit dieses Merkmal zu haben und damit Trägerin (Conduktorin) des Hämophiliegens zu sein.

Nun zum ganz Praktischen:
wenn Sie dies wünschen können Sie noch immer eine Pränataldiagnostik machen, dies ist aufwändig und teuer und befriedigt allenfalls Ihre Neugier, ist aber heute eigentlich kein Grund die Schwangerschaft abzubrechen, da die Hämophilie heutzutage gut behandelbar ist!
Bezüglich der Entbindung würde ich aber raten in eine Klinik zu gehen, die Erfahrung mit Bluterkrankheiten hat. Auch der Entbindungsmodus ist hier im Vorfeld zu besprechen.
Am sinnvollsten wäre es, wenn Sie sich in einem in Ihrer Nähe liegenden Hämophiliezentrum einen Termin zur Beratung geben lassen. Die Hämophiliezentren finden Sie im Internet unter der Deutschen Hämophiliegesellschaft oder der Interessengemeinschaft Hämophilie.
Ich hoffe ich habe Ihnen etwas weitergeholfen und stehe gerne für weitere Fragen zur Verfügung. Alles Gute weiterhin für Ihren Nachwuchs!

Hämophilie A – Verteilung in Familie

Hallo in meiner Familie ist Hämophilie A bekannt. Wie kann das sein das nur ein Teil der Familie das Erbgut vererbt bekam und nicht alle? 2 meiner Schwester haben die Krankheit nicht aber mein Bruder 90% und ich selber 48% als Konditoren wie kann das sein? Mein Bruder wird Vater, ist jetzt das Kind auch vorbelastet mit der Krankheit?

die Hämophilie A vererbt sich über das Geschlechtschromosom, das sogenannte X-Chromosom. Frauen haben 2 X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom.
Wenn das X-Chromosom im Faktor VIII-Gen verändert ist (eine Mutation vorliegt), erkranken die Männer an der Hämophilie A. Bei Frauen kann das zweite X-Chromosom für eine ausreichende Produktion das Faktor VIII sorgen, so dass die meisten Überträgerinnen (Konduktorinnen) im Alltag keine Blutungsprobleme haben.

Wenn die Konduktorin Kinder bekommt, gibt es 4 Möglichkeiten: 1. Ein gesunder Junge, der das gesunde X-Chromosom geerbt hat. 2. Eine Junge mit Hämophilie A, der das kranke X-Chromosom geerbt hat. 3. Ein gesundes Mädchen, das das gesunde X-Chromosom geerbt hat und 4. Eine Konduktorin, die das kranke X-Chromosom geerbt hat.

Wenn ein Mann mit Hämophilie Kinder bekommt, sind seine Söhne immer gesund, da sie das Y-Chromosom erben und seine Töchter immer Konduktorinnen, das sie das kranke X-Chromosom erben.

Damit wird auch klar, dass in einer Familie nicht alle die Krankheit erben, wie es auch in ihrer Familie der Fall ist.

Untersuchung der Familienmitglieder mit hämophilem Vater?

Mein Gatte hat eine Subhämophilie A mit 24% Restaktivität, dadurch keinerlei Probleme. Wir haben 2 Kinder, ein Bub und ein Mädchen. In meiner Familie sind keine Blutungsprobleme bekannt. Ist es sinnvoll die Kinder bzw. mich untersuchen zu lassen?

Wenn Sie selbst keine Symptome haben, ist eine Untersuchung nicht notwendig, Ihr Sohn kann die Hämophilie nicht geerbt haben, da er das Y-Chromosom ihres Mannes geerbt hat.Ihre Tochter ist sicher Konduktorin für die Hämophilie A, da sie das X-Chromosom ihres Mannes geerbt hat und könnte später einen hämophilen Jungen (Schweregrad wie bei ihrem Mann) zur Welt bringen. Sie sollte untersucht werden, da Konduktorinnen manchmal einen erniedrigten Faktor VIII-Spiegel haben können.

Vererbungsrate bei Konduktorin als Mutter und hämophilem Vater?

Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass mein Kind Hämophilie bekommt, wenn ich selbst Konduktorin bin und mein Mann erkrankt ist?

Ich nehme einmal an, daß Ihr Mann an Hämophilie erkrankt ist. In dieser Situation wird Ihr Mann das betroffene X-Chromosom aus seinem Erbmaterial an alle Töchter vererben. Von Ihrer Seite kann entweder das betroffene X-Chromosom aus Ihrem Erbmaterial an eine Tochter übertragen werden. Dann kommt es zu der seltenen Situation, daß diese Tochter, weil 2 X-Chromosomen betroffen sind eine Hämophilie haben wird. Sie haben aber auch die Möglichkeit das nicht betroffene X-Chromosom aus Ihrem Erbmaterial an eine Tochter zu übertragen. Dann ist diese Tochter Konduktorin.
Für Ihre Töchter besteht also rechnerisch ein Risiko von 50% an einer Hämophilie zu erkranken.
Für Ihre Söhne besteht rechnerisch ebenso ein Risiko von 50% an einer Hämophilie zu erkranken, da diese in 50% von der Mutter das betroffene X-Chromosom aus Ihrem Erbmaterial übertragen bekommen können. Vom Vater bekommen alle Jungen das nicht betroffene Y-Chromosom aus seinem Erbmaterial übertragen.

Wie hoch ist die Fehlbildungsrate bei hämophilem Vater?

Ich hab da mal ne Frage und ich hoffe ihr könnt mir helfen. Also: Mein Freund hat Hämophilie und ich bin nun schwanger. Allerdings hab ich morgen erst einen Termin bei meiner Frauenärztin. Aber mein Freund meinte, wenn ich das Kind bekommen würde, würden wir zu 70 Prozent ein behindertes Kind bekommen, Fehlbildungen usw. Nun, jetzt hab ich etwas Angst und weiß nicht genau was ich tun soll. Stimmt das, was mein Freund sagt? Hat einer von euch so eine Erfahrung mal gemacht?

Zunächst einmal Gratulation zu Ihrer Schwangerschaft, dies muß ich als Kinderarzt sagen.
 Wenn Ihr Freund eine Hämophilie hat, so ist diese auf seinem X-Chromosom vorhanden. Dieses X-Chromosom wird er an alle Mädchen vererben. Diese werden in der Regel nicht krank, können das Gen aber später, wenn sie selbst Kinder bekommen an diese weitergeben. Alle Söhne werden gesund sein, da diese ja das Y-Chromosom vom Vater bekommen.
 Ansonsten besteht für den Nachwuchs dasselbe Risiko wie für jedes Kind in der Schwangerschaft. Ihre Angst ist also völlig unbegründet. Sie können aber auch noch, wenn Sie wollen zu einer genetischen Beratung gehen.
 Für weitere Rückfragen stehe ich Ihnen auch gerne zur Verfügung.

Prävalenz von Hämophilie A, B und anderen Koagulopathien?

Gibt es irgendwo verlässliche Zahlen zu Prävalenzen zu Hämophilie A, Hämophilie B und zu „anderen“ Koagulopathien?

Hämophilie A und B sind X-Chromosomal vererbte Krankheiten, verursacht durch Mangel der Faktoren VIII und IX.
Die Häufigkeit der Hämophilie A liegt bei ca.: 1 pro 10 000 männlicher Neugeborenen. 

Die Häufigkeit der Hämophilie B liegt bei ca.: 1 pro 30 000 männlicher Neugeborenen.

Ein schwerer Mangel an den Gerinnungsfaktoren I, V, VII, X, XI ist sehr selten: jeweils 1 : 500 000 bis 1 : 1 000 000

Ein heterozygoter Mangel dieser Faktoren. ca. 1 : 1000, jedoch meist nicht klinisch relevant

Hereditäre Thrombozytopathien (Störungen der Blutplättchen) 1 : 250 000

Wo kann der Status als Konduktorin untersucht werden?

Mein Vater ist Bluter und ich damit dann ja potentielle Überträgerin. Ich würde gerne wissen, wo ich mich in meiner Nähe testen lassen könnte, wer mir da weiterhelfen kann.

Wenn Ihr Vater Bluter ist (also eine Hämophilie A oder B hat), sind Sie in jedem Fall Überträgerin der Hämophilie, da die Erkrankung auf dem X-Chromosom lokalisiert ist und Sie als Frau das X-Chromosom Ihres Vater geerbt haben (falls nicht hätten Sie das Y-Chromosom bekommem und wären ein Mann). Das bedeutet, dass Ihre Söhne mit einer 50%-tigen Wahrscheinlichkeit eine Hämophilie (in der Ausprägung so wie bei Ihrem Vater) bekommen werden und Ihre Töchter mit ein einer 50%-tigen Wahrscheinlichkeit Überträgerinnen werden. Den genetischen Test kann man in jedem Hämophiliezentrum veranlassen. Die Webseite der DHG (www.dhg.de) listet alle Hämophiliezentren auch in Ihrer Nähe auf. Am besten nehmen Sie direkt Kontakt auf. Der genetische Befund Ihres Vaters, falls bekannt, würde die Unterscuhung sehr erleichtern und sollte nach Möglichkeit vorgelegt werden. Für weitere Fragen stehe ich gern zur Verfügung.

Kann durch Geburt induzierter Faktor VIII-Mangel vererbt werden?

Also ich habe Hemmkörperhämophilie (Faktor VIII war 0 %), ausgelöst durch eine Geburt bekommen. So diagnostizierten es die Ärzte. Ich habe Wochen im Krankenhaus verbracht und wurde durch Blutwäsche usw. „geheilt“. Mir wurde gesagt, dass die Krankheit jederzeit wieder auftreten kann. Das ganze ist nun über 13 Jahre her. Bislang ist bei mir alles in Ordnung. Meine Tochter, ist nun schwanger. Wie sieht es aus, kann sie auch Hämophilie bekommen oder bei der Geburt verbluten? Bitte um Antwort, danke.

Die Hemmkörperhämophilie ist eine erworbene Erkrankung der Blutgerinnung, bei der es durch eine Fehlleitung des Immunsystems zur Antikörperbildung gegen den Faktor VIII kommt. Die Ursachen sind wie bei allen Autoimmunerkrankungen vielfältig. Die eigentliche Erkrankung wird aber nicht auf die Kinder weiter vererbt. Wenn bei Ihnen die Erkrankung vor 13 Jahren durch die Schwangerschaft/Entbindung augelöst wurde und Sie damals durch die Therapie geheilt wurden, ist eine erneutes Auftreten der Hemmkörperhämophilie nach so langer Zeit extrem unwahrscheinlich. Sie brauchen sich als deswegen keine großen Sorgen zu machen.
Die Entbindung ist ein sehr seltener Auslöser für eine Hemmkörperhämophilie. Ihre Tochter ist, da die Erkrankung nicht erblich ist, nicht mehr gefährdet als jede andere Schwangere auch. Eine unstillbare Blutung bei der Entbindung durch eine Hemmkörperhämophilie ist bei ihrer Tochter sehr unwahrscheinlich.

Wie findet man Beratungsstellen für potentielle Konduktorinnen?

Meine Frau und ich möchten gerne in naher Zukunft Kinder bekommen. Sowohl meine Frau als auch ich, sind prinzipiell gesund: allerdings war der Großvater meiner Frau Bluter. Könnte es daher sein, dass meine Frau Überträgerin der Krankheit ist? Wie und wo können wir uns über die Wahrscheinlichkeit und das Risiko beraten lassen?

In ihrem Fall ist eine humangenetische Beratung und ggf. Untersuchung sinnvoll. Da die klassische Blutererkrankung, die Hämophilie, über das X-Chromosom vererbt wird, erkranken in der Regel nur Männer, da sie nur ein X-Chromosom haben. Frauen übertragen allerdings die Erkrankung und werden Konduktorinnen genannt. Da sie ein zweites, intaktes X-Chromosom besitzen, haben sie als Konduktorinnen, wenn überhaupt, nur eine geringe Blutungsneigung.
Im Fall ihrer Frau ist es zunächst wichtig zu klären, ob der erkrankte Großvater wirklich eine Hämophilie A oder B hatte und falls ja, ob er der Vater der Mutter ihrer Frau oder ihres Vaters war.

Im Fall, dass er der Vater des Vaters ihrer Frau war, hat ihre Frau die Erkrankung nicht geerbt, da der Großvater sein Y-Chromosom und nicht sein betroffenes X-Chromosom an den Vater ihrer Frau weitergegeben hat.
Sollte der Großvater der Vater der Mutter ihrer Frau gewesen sein, war die Mutter in jedem Fall Konduktorin für die Hämophilie und hat dann das betroffene X-Chromosom mit einer 50%-Wahrscheinlichkeit an ihre Frau weitergegeben. In diesem Fall besteht die Möglichkeit, dass die männlichen Kinder von ihnen und Ihrer Frau an einer Hämophilie erkranken.

Eine ausführliche Beratung über den Vererbungsmodus und die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung ihrer Kinder sollte bei einem Humangenetiker erfolgen.
Eine ausführliche Beratung über das Leben mit einem Kind mit Hämophilie kann bei einem Arzt, der Patienten mit Hämophilie betreut, sinnvoll sein.