Internationalem Forscherteam ist die nahezu vollständige Sequenzierung des X-Chromosoms gelungen. Zusammen mit dem Y-Chromosom bestimmt das X-Chromosom das Geschlecht.

Gemeinsam mit drei der weltgrößten Genomzentren in GB und den USA haben vier deutsche Gruppen vom Leibniz-Institut für Molekulare Biotechnologie (IMB, Jena), dem Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik (MPIMG, Berlin-Dahlem) der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU, München) und dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ, Heidelberg) ihr Ziel nach mehr als 12 Jahren intensiver Forschungsarbeit erreicht.

Das Team um Mark Ross vom Wellcome Trust Sanger Institute identifizierte auf dem X-Chromosom 1.098 Gene. Das entspricht etwa vier Prozent aller menschlichen Gene. Damit gehört das X-Chromosom zu den genärmeren Chromosomen. Dennoch steht es mit einer überproportional großen Anzahl von Erbkrankheiten in Zusammenhang. Etwa zehn Prozent aller bekannten monogenen Erbkrankheiten werden dem X-Chromosom zugeordnet.

Der Grund hierfür ist im Y-Chromosom zu suchen. Es enthält nur 54 der 1 098 Gene des X-Chromosoms. Jeder Defekt in einem der anderen Gene auf dem X-Chromosom kann bei Männern zu einer Erkrankung führen, während Frauen meistens durch ein intaktes Allel auf dem anderen X-Chromosom davor bewahrt werden. Die meisten X-chromosomalen Erkrankungen betreffen deshalb Männer. Die bekanntesten Beispiele sind die Rot-Grün-Blindheit, die Hämophilie, bestimmte mentale Retardierungen und die Duchennesche Muskeldystrophie.

Die britische Königin Victoria war Konduktorin der Hämophilie und gab dieses Gen an zahlreiche "Royals" anderer europäischer Staaten weiter, darunter an Alexej, dem letzten Zaren von Russland.

Quelle: Nature 2005; 434, 325-337