Ist bei Überträgerinnen der Hämophilie A eine Faktor VIII-Plasma-Aktivität von nur 60 Prozent vorhanden, kann dies bereits als Risikofaktor für verlängerte Blutungen angesehen werden. Eine Studie hierzu stellten W. Miesbach von der Frankfurter Goethe-Universität und Kollegen im Februar in Wien beim Jahreskongress der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostase-Forschung (GTH) vor.

Der Hintergrund ist, dass die weiblichen Überträgerinnen der Hämophilie A nicht nur eine erhöhte Blutungsneigung haben, sondern dass die Symptome auch häufig und in schwerer Ausprägung auftreten können. Die Abschätzung des Blutungsrisikos ist daher sehr wichtig, um die Versorgung zu verbessern, wie die Autoren betonen.

Sie haben Blutungen bei 46 Überträgerinnen dokumentiert, darunter spontane Blutungen von Nase und Zahnfleisch, Blutergüsse/blaue Flecken schon aus geringem Anlass, verlängerte Menstruation sowie verlängerte Blutungen nach Geburten oder chirurgischen Eingriffen.

Bei allen Überträgerinnen wurde die Mutation des Faktor VIII-Gens bestimmt und die Familienanamnese der Hämophilie ebenso protokolliert wie die Faktor VIII-Plasma-Aktivität.

Zur Analyse der Blutungsneigung teilten die Forscher die Frauen nach der Stärke in drei Gruppen ein. Sie fanden eine eindeutige Korrelation zwischen der Stärke der Blutungsneigung und der Faktor VIII-Plasma-Aktivität, ebenso mit dem Typ der Faktor VIII-Genmutation und der Schwere der Hämophilie bei den betroffenen männlichen Verwandten.

"Die Ergebnisse zeigen, dass selbst Überträgerinnen mit einer Faktor VIII-Plasma-Aktivität, die 50 bis 60 Prozent der normalen beträgt, schon ein Risiko für Blutungen im Alltagsleben haben und für verlängerte Blutungen nach Operationen oder Geburten gefährdet sind", schreiben die Forscher.

Dabei habe der chromogene Assay einen sensitiveren Zusammenhang zwischen der Faktor VIII-Plasma-Aktivität und Blutungssymptomen gezeigt als der einstufige Assay.

Die weitere Auswertung der Korrelation zwischen Faktor VIII-Plasma-Aktivität, Mutationstyp, und Familienanamnese der Hämophilie könnte es ermöglichen, die Blutungsneigung der Überträgerinnen vorherzusagen und die Versorgung zu verbessern, schlussfolgern die Autoren.

Quelle: GTH-Jahrestagung 2009, Abstractband S. 38, PP3.1-2