Hämophilie-Lexikon

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Albumin
Natürlich im Blut vorkommendes Protein.

Aminosäuren
Die Aminosäuren sind die Grundbausteine aller Proteine. Die Proteine unterscheiden sich in der Reihenfolge dieser Aminosäuren.

Antihämophiliefaktor
Antihämophiliefaktor (AHF) ist eine andere Bezeichnung für den Blutgerinnungsfaktor VIII. Dieser Antihämophiliefaktor (AHF) fehlt den Hämophilie A-Patienten.

Antikörper
Besondere Klasse von Proteinen, die vom Immunsystem hergestellt werden und zur Abwehr von körperfremden Substanzen und Krankheitserregern dienen.

Arbeits-Zellbank
Zellbank, die aus einem kleinen Teil der Master-Zellbank aufgebaut wird und mit der die Produktion jeder Charge eines rekombinanten Proteins beginnt.

Bioreaktor
Ein kontrollierter und geschlossener Tank, in dem Zellen gezüchtet werden, die große Mengen rekombinanter Proteine wie Faktor VIII und Faktor IX bilden.

Biotechnologie
Überbegriff für eine Vielzahl von Methoden und Verfahren, mit denen die Stoffwechselleistungen von Zellen nutzbar gemacht werden. Die medizinisch-pharmazeutische Biotechnologie befasst sich v. a. mit der Herstellung von Medikamenten und Diagnostika.

Bluterkrankheit
Die Bluterkrankheit ist die erbliche Neigung zu schweren unstillbaren Blutungen aufgrund einer Blutgerinnungsstörung. Bei Frauen kommt die Bluterkrankheit extrem selten vor (vgl. Vererbung der Bluterkrankheit). Es werden zwei Formen der Bluterkrankheit unterschieden: * Bei der Hämophilie A ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors VIII herabgesetzt. * Bei der Hämophilie B ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors IX vermindert. Die Hämophilie A ist die schwerste Form der Bluterkrankheit, tritt in ca. 85 Prozent aller Fälle auf und ist damit wesentlich häufiger als die Hämophilie B. Beide Arten können unterschiedlich schwer ausgeprägt sein. Die Blutungsneigung bleibt zeitlebens bestehen, nimmt jedoch oft mit zunehmendem Alter ab.

CHO Zellen
Ovarialzellen des chinesischen Hamsters (engl.: Chinese Hamster Ovary Cells). Eine Zell-Linie, die bereits seit 1951 intensiv erforscht wird. CHO Zellen wachsen gut in Bioreaktoren und eignen sich sehr gut für die Herstellung komplexer menschlicher Proteine.

DNS– Desoxyribonukleinsäure
Molekül, das die genetische Information aller lebenden Organismen trägt. Die DNS besteht aus einer langen Kette von Nukleotiden.

Faktor VIII
Faktor VIII ist der Blutgerinnungsfaktor, der Menschen mit Hämophilie A fehlt.

Gen
Teil der DNS, Bauplan für ein einzelnes Protein.

Gerinnungsfaktoren
Gerinnungsfaktoren sind Proteine, die für die Blutgerinnung erforderlich sind. Insgesamt gibt es 10 Gerinnungsfaktoren, die bei der Bildung eines Gerinnsels zusammenwirken.

Hepatitis
Lebererkrankung, die meist durch Hepatitis-Viren ausgelöst wird. Solche Viren können entweder über die Nahrung (Hepatitis A), Blut, Blutprodukte oder Geschlechtsverkehr (Hepatitis B und C) übertragen werden.

Hämophilie
Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Patienten mit Hämophilie A haben entweder gar keinen oder zu wenig Gerinnungsfaktor VIII im Blut, der für eine wirksame Gerinnung notwendig ist. Ohne ausreichenden Faktor VIII können spontane, unkontrollierbare innere Blutungen auftreten. Häufig sind davon die Gelenke betroffen, was sehr schmerzhaft ist und die betroffenen Gelenke mittel- bis langfristig zerstören kann. Unbehandelt führt die schwere Hämophilie A zu Verkrüppelungen und ist häufig lebensbedrohend. Der Weltgesundheitsorganisation WHO zufolge leiden wahrscheinlich mehr als 400.000 Menschen weltweit an Hämophilie A. Betroffen sind nahezu ausschließlich Jungen bzw. Männer, wobei ca. 15-20 von 100.000 männlichen Neugeborenen diese Erbkrankheit aufweisen (vgl. Vererbung der Hämophilie). Patienten mit Hämophilie A müssen sich regelmäßig mit Gerinnungsfaktor-VIII-Präparaten behandeln, wobei dies im Rahmen einer Präventionstherapie (Prophylaxe) bis zu drei- oder viermal pro Woche erfolgen kann. Bei der seltener auftretenden Hämophilie B ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors IX vermindert.

Hämophilie A
Angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII vorliegt.

Hämophilie B
Hämophilie B ist eine durch den Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX verursachte Blutungsstörung, die im Englischen auch als christmas disease bezeichnet wird.

Immunaffinitäts-Chromatographie
Hochspezifisches Reinigungsverfahren mit dem durch (monoklonale) Antikörper eine bestimmte Substanz (z. B. Faktor VIII) gezielt aus einem Substanzgemisch entfernt werden und somit in hochreiner Form gewonnen werden kann.

Inhibitor
Inhibitor (Hemmkörper) ist ein Antikörper, der sich nach Infusionen von Faktor VIII bilden kann und dessen Aktivität reduziert. Manche Menschen mit Hämophilie A entwickeln nach der Behandlung mit Faktor-VIII-Konzentraten Antikörper. Diese Antikörper interpretieren das Faktorkonzentrat fälschlicherweise als körperfremde Substanz, sodass das infundierte Faktor-VIII-Präparat unwirksam wird.

Ionenaustausch-Chromatographie
Reinigungsverfahren, durch das Substanzen, die unter bestimmtem Bedingungen unterschiedlich geladen sind, voneinander getrennt werden können.

Klon
Kultur genetisch identischer Zellen, die aus einer Ausgangszelle hervorgegangen sind.

Koagulation
Koagulation ist eine andere Bezeichnung für die Gerinnung des Blutes. Dabei wird flüssiges Blut in eine gelartige Substanz umgewandelt wird, um ein verletztes Blutgefäß zu verschließen.

Kulturmedium
(auch Nährlösung oder kurz: Medium genannt) Sterile Lösung, die sämtliche Substanzen, Nährstoffe und Wachstumsfaktoren enthält, die Zellen zum Wachstum und zur Vermehrung benötigen. Eine definierte Nährlösung enthält ausschließlich Substanzen, deren Zusammensetzung, Menge und Herkunft bekannt sind.

Master-Zellbank
Eine in gefrorenem Zustand sicher gelagerte Zellkultur. Die Master-Zellbank ist der Ursprung für die Herstellung eines bestimmten rekombinanten Proteins.

Monoklonale Antikörper
Identische Antikörper, die gegen ein einzelnes Molekül oder sogar nur gegen einen Bestandteil eines Moleküls gerichtet sind.

Plasma
Das Plasma ist ein klarer, flüssiger Blutbestandteil, der die Blutgerinnungsfaktoren enthält. Es wird Spendern entnommen und zu Präparaten für die Behandlung unterschiedlicher Krankheiten verarbeitet.

Proteine (Eiweiße)
Proteine gehören zu den Grundbausteinen aller Zellen. Sie bestehen aus Aminosäuren. Proteine haben im Organismus verschiedene Aufgaben. Sie fungieren z.B. als Strukturbildner, Antikörper, Transportsubstanzen und als Biokatalysatoren, wobei sie nahezu alle biochemischen Prozesse steuern.

Rekombinanter Gerinnungsfaktor
Der rekombinante Gerinnungsfaktor ist ein mithilfe der Biotechnologie gemäß dem DNA-Code des menschlichen Faktor-VIII-Gens im Labor hergestelltes Faktorkonzentrat. Rekombinante und aus Plasma gewonnene Faktoren ähneln sich sehr stark in ihrer chemischen Struktur und den physikochemischen Eigenschaften.

rFVIII – rekombinanter Faktor VIII
Menschlicher Faktor VIII, der durch biotechnologisch veränderte Säugetierzellen (wie zum Beispiel CHO Zellen) in Zellkulturtanks produziert wird. Während der so genannten Fermentation liefert das Kulturmedium alle Nährstoffe, die die Zellen für Wachstum und Vermehrung benötigen. Diese Zellen bilden nun den rFVIII und geben diesen an das Kulturmedium ab. Sobald die gewünschte Konzentration an rFVIII im Kulturmedium erreicht ist, werden Zellen und Zellreste herausgefiltert. Der rFVIII wird anschließend aus dem Kulturmedium isoliert, gereinigt, und mit einem Stabilisator versehen. Nach Abfüllung in sterile Durchstechflaschen und Gefriertrockung erhält man ein Pulver mit dem rFVIII.

TSE
Übertragbare spongiforme Enzephalopathien (engl.: Transmissible Spongiform Encephalopathies) Krankheiten wie BSE, Scrapie und vCJK, die von durch Prionen übertragen werden können.

vCJD
Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (engl. Variant Creutzfeldt Jakob Disease). ist eine beim Menschen auftretende Form der TSE.

Vektor
Ringförmiges Stück DNS. Es dient als „Transportvehikel“ zur Übertragung von Genen in den Zellkern anderer Zellen (z. B. in CHO-Zellen).

von Willebrand-Faktor (VWF)
Der natürliche Stabilisator des Faktor-VIII-Moleküls im Plasma, der auch während des biotechnologischen Produktionsprozesses als Stabilisator verwendet wird.

Zell-Linie
Als Zell-Linie bezeichnet man identische Zellen, die aus einer Zellkultur hervorgegangen sind und sich in einem Kulturmedium unbegrenzt fortpflanzen können. In der Faktor-VIII-Herstellung werden Säugetierzell-Linien verwendet.