Expertenrat

Sie haben eine Frage zum Thema “Hämophilie”? Egal ob Sie Patient, Familienmitglied, Angehöriger, Lehrer, Erzieher, Freund oder einfach nur interessiert sind, hier können Sie Ihre Fragen offen und ohne Ängste anonym einem Hämophilie-Experten stellen. Mit Dr. Günter Auerswald und Dr. Robert Klamroth stellen wir Ihnen hoch qualifizierte, renommierte Hämophilie-Behandler mit jahrelanger Praxiserfahrung zur Seite.

Also keine Hemmungen – probieren Sie es aus!

Verbeamtung als hämophiler Patient?

Ich bewerbe mich zur Zeit im Land Berlin um eine Beamtenstelle. Dabei muss ich Angaben zu schweren Erkrankungen machen. Ich würde Sub Hämopholie A mit einer restaktivität von 16% (gemessen vor 3 jahren) nicht als schwer bezeichnen aber vorsichtshalber angeben. Hierzu wurde mir gesagt, dass Bluter generell niemals auf Lebenszeit verbeamtet würden und ich somit nie eine Ausbildung im Beamtenverhältnis beginnen könnte. Stimmt das?

Das ist meines Wissens so pauschal nicht richtig und ich kenne persönlich auch Gegenbeispiele, einen Patienten, der mit einer Hämophilie auch verbeamtet wurde. Ich halte das bei einer milden Hämophilie durchaus auch für möglich. Da sollten sie sich noch einmal genauer erkundigen.

Ggf. sollte nochmals ein Gutachten oder eine Empfehlung durch ein Hämophiliezentrum erstellt werden.

Unterliegt Hämophilie A Schwankungen?

Ich bin männlich, 40 Jahre alt und leide an einer sogenannten „milden Hämophilie A“, mit einem Faktor VIII Mangel, Restaktivität von derzeit 10%, aktuell gemessen im September 2017. In der Gerinnungsmessung davor, im März 2002 wurde eine Restaktivität von 30% festgestellt, also eine „leichte Form der Subhämophilie A“.

1. Frage: Leide ich nun generell an einer schwereren Hämophilie als vorher, oder unterliegen diese vorgenannten Werte einer natürlichen Schwankung?
Neulich habe ich mir ein Kompartmentsyndrom im linken Unterschenkel zugezogen. Schienbeinaußenkante, lateral. Mein Arzt (Sportmedizin und Chirotherapie) nimmt an, dass der Auslöser eine Überlastungsreaktion beim Sport war. Tatsächlich war ich 3 Tage vor der Diagnose beim Sport, der wie folgt ablief: 0,5 Std. Kettlebelltraining und 1 Stunde Silat (indonesischer Kampfsport) Nach dem Training musste ich noch ca.1,5 Stunden Brennholz schlichten.
Am darauffolgenden Tag (Freitag) hatte ich keine Schmerzen nur einen leichten Muskelkater an der Schienbeinaußenkante. Ich konnte normal gehen und war in der Arbeit. (Bürotätigkeit)
Am Samstag jedoch kamen die ersten Schmerzen auf, und konnte bis Sonntag kaum laufen. Gleich Montags begab ich mich in ärztlicher Behandlung und erhielt die Diagnose Kompartment am linken Unterschenkel.

2. Frage: Bei meinem Sporttag habe ich weder Schläge auf das Schienbein erhalten noch habe ich mir den Knöchel verstaucht, oder war bis zur völligen Erschöpfung verausgabt. Trotzdem entwickelte sich ein Kompartmentsyndrom am linken Unterschenkel, und eigenartigerweise erst nach fast 2 Tagen. Dazwischen war Ruhephase, machte keinen Sport und hatte keinerlei Schmerzen. Liegt dieser ungewöhnliche Krankheitsverlauf an meiner Hämophilie? Der Heilungsprozess dauert bis dato an.

3. Frage: gibt es ein Medikament, das ich sicherheitshalber vor meiner sportlichen Tätigkeit einnehmen kann, um meinen Gerinnungsfaktor VIII , 2 mal die Woche, für ca. 1,5 Std. aufwerten kann? Ich weiß, dass Kontaktsport für Hämophiliepatienten nicht empfohlen wird, jedoch hat sich dieser andererseits als Teil meines Lebens entwickelt und brauche es für meinen Ausgleich. Ich habe in der Vergangenheit tatsächlich etliche Blutergüsse erlitten, die teilweise bis zur Arbeitsunfähigkeit führten.

Die Werte bei einer milden Hämophilie unterliegen Schwankungen, da der Faktor VIII ein akute-Phase Protein ist und bei Stress ausgeschüttet wird. Weiterhin ist der Wert auch von der verwendeten Labormethode abhängig, so dass der Faktor VIII in zwei verschiedenen Laboratorien unterschiedliche Werte haben kann. Der Schweregrad der Hämophilie A ist von der Mutation abhängig und diese ist das gesamte Leben lang gleich.

Die milde Hämophilie kann zu verzögerten Blutungen nach einem Trauma führen, daher ist das Kompartmentsyndrom auch auf die Hämophilie zurückzuführen.

Zur Verbesserung der Gerinnungssituation und Reduktion der Hämatome wäre die Gabe von Tranexamsäure das einfachste Mittel. Sie sollten das mit Ihrem Arzt für die Hämophilie besprechen.

Ist häufiges und starkes Nasenbluten ein Hinweis auf Hämophilie? Ist eine Gerinnungsdiagnostik sinnvoll?

Unsere Tochter ist 16 Jahre alt und hatte in der Vergangenheit schon immer wieder mal Nasenbluten. Seit Sie jetzt zu arbeiten angefangen hat, kommt es gefühlt sehr viel öfter vor, was Ihr sehr unangenehm ist, weil die Blutung auch lange anhält und ziemlich stark ist.

Meine Frage:
Kann das evtl. an einer Blutgerinnungsstörung liegen?
Wenn ja, wie wird das festgestellt und welche (auch heilkundlichen) Möglichkeiten gibt es, dies zu behandeln?

Nasenbluten ist eigentlich kein seltenes Ereignis und kann viele Ursachen haben. Am häufigsten sind die Erweiterungen von kleinen oberflächlichen Blutgefäßen in der Nasenschleimhaut, die sich mitunter auch vom HNO-Arzt gut veröden lassen können. Ist Ihre Tochter diesbezüglich schon einmal untersucht worden?  Auch ein erhöhter Blutdruck könnte die Ursache sein.

Es gibt aber auch eine Reihe von Blutgerinnungsstörungen, die mit dieser Symptomatik in Erscheinung treten, wie z.B. das von Willebrand Syndrom oder Auch seltene Einzelfaktormängel der Blutgerinnung. Dies ist aus der Ferne nur schwer auszumachen, außerdem müsste ich schon etwas mehr zur Vorgeschichte wissen. Z.B.: gibt es Familienmitglieder mit vermehrter Blutungsneigung, Blutungen bei Operationen, vermehrte Regelblutungen, Impfhämatome, Blutransfusionen usw.

Ich würde vorschlagen, daß sich Ihre Tochter einmal bei einem Internisten mit dieser Fragestellung vorstellt, evtl. auch einem Internisten mit hämostaseologischer Erfahrung.

Sollte eine weitere Abklärung zu einer endgültigen Diagnose geführt haben, kann anschliessend sicher auch über weitere therapeutische Optionen nachgedacht werden.

Ich hoffe, ich habe Ihnen ein wenig weiterhelfen können, stehe aber auch für weitere Rückfragen gerne zur Verfügung.

Kann nach Geburt der Faktor VIII von 0% noch steigen?

Ich arbeite und lebe derzeit in Polen und vor 6 Tagen ist mein Sohn zur Welt gekommen. Der Opa meiner Frau war Träger einer schweren Hämophilie A. Am Tag 2 nach der Geburt unseres Sohnes wurde ihm einen Blutprobe entnommen und leider festgestellt dass der viii Gerinnungsfaktor 0% beträgt. Am nächsten Tag also Tag 3 wurde eine weitere Blutprobe entnommen und der Wert betrug 1%. Eine weitere Probe soll erst in 3 Monaten erfolgen. Deshalb meine Frage: Gibt es Ihrer Meinung nach überhaupt eine Möglichkeit dass der Gerinnungsfaktor noch etwas ansteigt und z.B eine mittelschwere Hämophilie daraus wird oder ist dies ausgeschlossen und wir müssen uns definitiv auf eine schwere Hämophilie einstellen? Unser Sohn kam in der 34 ssw zur Welt. Über eine Antwort wäre ich Ihnen sehr dankbar.

Wie Sie berichten, gibt es in der Familie Ihrer Frau einen Großvater mit einer schweren Form der Hämophilie. Allerdings muß man sagen, dass es vor 20-30 Jahren in vielen Labors schwierig war, in den ganz niedrigen Bereichen den Faktor VIII genau zu messen. Das hat dazu geführt, daß vor allem in den USA, aber auch in Europa die schwere Hämophilie als <2% definiert wurde. Ich denke Ihr Sohn hat sicher eine schwere Hämophilie, ob <1% oder 1% wird der Verlauf zeigen. Die Therapie wird sich nicht wesentlich unterscheiden und ist heutzutage gut und sicher möglich. Eine frühe Prophylaxe mit Beginn vor dem 1. Geburtstag sollte eigentlich alle spontanen Gelenkblutungen weitgehend verhindern und Ihrem Kind ein normales Leben ohne Behinderungen durch Arthropathien ermöglichen. Alle F VIII – Konzentrate sind heute virussicher und für die Zukunft gibt es gute neue Möglichkeiten. Eine Sicherung und genaue Diagnose wäre über eine genetische Untersuchung sicher möglich.

Ich hoffe Sie können alles verstehen. Für Rückfragen stehe ich auch gerne zur Verfügung.

Gerinnungsdiagnostik bei ungeborenem Kind?

Ich melde mich bei Ihnen weil ich eine Frage habe betreffend Hämophilie A. Ich bin Konduktorin und ich habe einen 6 Jährigen Sohn der Hämophilie A hat mit schwere Form. Jetzt bin ich erneut schwanger, bekomme einen Jungen. Ich habe die Chorionzottenbiiopsie gemacht und den Gentest mit der Hämophilie Mutation von meinem 6 Jährigen Sohn gesucht und es heisst mein ungeborener Junge hat KEIN Hämophilie. Gott sei Dank. Jetzt sagt aber eine Hämatologin ich solle noch den Faktorwert messen wenn ich die Geburt habe aus dem Nabelschnur vom Säugling, sie konnte es mir nicht erklären weshalb ich das machen soll. Ich bin jetzt verwirrt, der Gentest ändert sich ja nicht, muss ich mir jetzt sorgen machen dass er doch noch an Hämophilie erkranken kann?? Ich versteh das nicht. Können Sie mir das ERKLÄREN??KANN es sein dass trotz Gentest  der negativ ist ,mein Kind die Hämophilie hat?

Wenn der Gentest bei Ihrem ungeborenen Kind mittels einer Chorionzottenbiopsie gemacht wurde und die bekannte Mutation nicht gezeigt hat, hat Ihr nächstes Kind keine Hämophilie. Hier können Sie einem renommierten Labor trauen. Sie selbst haben ja nur auf einem X-Chromosom die Mutation für die Hämophilie, das 2. X_Chromosom hat diese Mutation nicht und wenn Ihr Kind eben dieses unbelastete X-Chromosom bekommen hat, hat er keine Hämophilie.
Meiner Ansicht nach ist daher eine Nabelschnurblutuntersuchung diesbezüglich nicht erforderlich.

Für eventuelle Rückfragen stehe ich gerne zur Verfügung.