Expertenrat

Sie haben eine Frage zum Thema “Hämophilie”? Egal ob Sie Patient, Familienmitglied, Angehöriger, Lehrer, Erzieher, Freund oder einfach nur interessiert sind, hier können Sie Ihre Fragen offen und ohne Ängste anonym einem Hämophilie-Experten stellen. Mit Dr. Günter Auerswald und Dr. Robert Klamroth stellen wir Ihnen hoch qualifizierte, renommierte Hämophilie-Behandler mit jahrelanger Praxiserfahrung zur Seite.

Also keine Hemmungen – probieren Sie es aus!

Ich melde mich bei Ihnen weil ich eine Frage habe betreffend Hämophilie A. Ich bin Konduktorin und ich habe einen 6 Jährigen Sohn der Hämophilie A hat mit schwere Form. Jetzt bin ich erneut schwanger, bekomme einen Jungen. Ich habe die Chorionzottenbiiopsie gemacht und den Gentest mit der Hämophilie Mutation von meinem 6 Jährigen Sohn gesucht und es heisst mein ungeborener Junge hat KEIN Hämophilie. Gott sei Dank. Jetzt sagt aber eine Hämatologin ich solle noch den Faktorwert messen wenn ich die Geburt habe aus dem Nabelschnur vom Säugling, sie konnte es mir nicht erklären weshalb ich das machen soll. Ich bin jetzt verwirrt, der Gentest ändert sich ja nicht, muss ich mir jetzt sorgen machen dass er doch noch an Hämophilie erkranken kann?? Ich versteh das nicht. Können Sie mir das ERKLÄREN??KANN es sein dass trotz Gentest  der negativ ist ,mein Kind die Hämophilie hat?

Wenn der Gentest bei Ihrem ungeborenen Kind mittels einer Chorionzottenbiopsie gemacht wurde und die bekannte Mutation nicht gezeigt hat, hat Ihr nächstes Kind keine Hämophilie. Hier können Sie einem renommierten Labor trauen. Sie selbst haben ja nur auf einem X-Chromosom die Mutation für die Hämophilie, das 2. X_Chromosom hat diese Mutation nicht und wenn Ihr Kind eben dieses unbelastete X-Chromosom bekommen hat, hat er keine Hämophilie.
Meiner Ansicht nach ist daher eine Nabelschnurblutuntersuchung diesbezüglich nicht erforderlich.

Für eventuelle Rückfragen stehe ich gerne zur Verfügung.

Sehr geehrte Experten, ich habe zeitweise schon bei kleinen Stößen ganz heftige blaue Flecken. In der Kindheit hatte ich ständig Nasenbluten und blaue Flecken. Heute ist es so, dass ich unter starken Regelblutungen leide. Rückenschmerzen und vor allen Dingen das Becken wehtut. Wenn ich meine Tage habe und beim Arzt Blut abgenommen bekommen, dann will das Einstichloch gar nicht mehr aufhören zu bluten. Es dauert extrem lange bis sich das Mini-Einstichsloch schließt. Meine Tage werden immer seltsamer. Zuerst starke Blutung dann bei Kopfschmerzen meist 12 Stunden Regelpause und dann geht es wieder weiter. Wenn ich meine Tage habe, dann gehen Wunden sehr sehr zeitverzögert erst wieder zu. Je älter ich werde, desto seltsamer wird das.

Die Symptome, die sie schildern, können für eine Blutungsneigung sprechen. Die häufigste angeborene Gerinnungsstörung ist das von Willebrandsyndrom.
Aber andere Störungen der Blutgerinnung sind auch möglich. Eine Abklärung bei einem Gerinnungsspezialisten ist in ihrem Fall sinnvoll. Ihr Hausarzt sollte sie dahin überweisen.

Für weitere Rückfragen stehe ich gern zur Verfügung.

Guten Tag! Gestern bin ich auf ihre Seite gestoßen, weil ich mich nunmehr mit dem Thema Hämophilie A auseinander setzen muss, da ich mein zweites Kind erwarte und es ein Junge wird. Im Jugendalter hab ich mich testen lassen, ob ich Trägerin bin und der Test war damals angeblich positiv, obwohl mein Arzt sich allzu sicher war. Auf jeden Fall hatte mein Vater Hämophilie A! Wenn ich Konduktorin bin, würde ich gerne wissen wie ich mich jetzt am besten weiter verhalte. Ich bin nunmehr in der 21. SSW! Über eine baldige und Antwort würde ich mich freuen.

ich nehme an Ihr erstes Kind ist ein Mädchen. Sie erwarten nun einen Jungen und wurden im Jugendalter als Trägerin (Conduktorin) des Hämophiliegens diagnostiziert. Es gibt grundsätzlich 2 Formen der Hämophilie: Hämophilie A (Faktor VIII fehlt) und Hämophilie B (Faktor IX fehlt). Für den Erbgang spielt das keine Rolle, da beide Formen über das X-Chromosom vererbt werden.
Frauen haben 2 X-Chromosomen. Bekommen Sie also einen Jungen, wird dieser eines Ihrer X-Chromosomen erhalten. Das kann dasjenige mit dem Hämophiliedefektgen sein oder aber das andere gesunde X-Chromosom. Das bedeutet, daß Ihr Sohn eine 50%ige Wahrscheinlichkeit hat dieses Merkmal zu bekommen oder auch nicht.
Da auch Ihre Tochter eines Ihrer X-Chromosomen erhalten hat, hat auch sie eine 50%ige Wahrscheinlichkeit dieses Merkmal zu haben und damit Trägerin (Conduktorin) des Hämophiliegens zu sein.

Nun zum ganz Praktischen:
wenn Sie dies wünschen können Sie noch immer eine Pränataldiagnostik machen, dies ist aufwändig und teuer und befriedigt allenfalls Ihre Neugier, ist aber heute eigentlich kein Grund die Schwangerschaft abzubrechen, da die Hämophilie heutzutage gut behandelbar ist!
Bezüglich der Entbindung würde ich aber raten in eine Klinik zu gehen, die Erfahrung mit Bluterkrankheiten hat. Auch der Entbindungsmodus ist hier im Vorfeld zu besprechen.
Am sinnvollsten wäre es, wenn Sie sich in einem in Ihrer Nähe liegenden Hämophiliezentrum einen Termin zur Beratung geben lassen. Die Hämophiliezentren finden Sie im Internet unter der Deutschen Hämophiliegesellschaft oder der Interessengemeinschaft Hämophilie.
Ich hoffe ich habe Ihnen etwas weitergeholfen und stehe gerne für weitere Fragen zur Verfügung. Alles Gute weiterhin für Ihren Nachwuchs!

Hallo in meiner Familie ist Hämophilie A bekannt. Wie kann das sein das nur ein Teil der Familie das Erbgut vererbt bekam und nicht alle? 2 meiner Schwester haben die Krankheit nicht aber mein Bruder 90% und ich selber 48% als Konditoren wie kann das sein? Mein Bruder wird Vater, ist jetzt das Kind auch vorbelastet mit der Krankheit?

die Hämophilie A vererbt sich über das Geschlechtschromosom, das sogenannte X-Chromosom. Frauen haben 2 X-Chromosomen und Männer ein X- und ein Y-Chromosom.
Wenn das X-Chromosom im Faktor VIII-Gen verändert ist (eine Mutation vorliegt), erkranken die Männer an der Hämophilie A. Bei Frauen kann das zweite X-Chromosom für eine ausreichende Produktion das Faktor VIII sorgen, so dass die meisten Überträgerinnen (Konduktorinnen) im Alltag keine Blutungsprobleme haben.

Wenn die Konduktorin Kinder bekommt, gibt es 4 Möglichkeiten: 1. Ein gesunder Junge, der das gesunde X-Chromosom geerbt hat. 2. Eine Junge mit Hämophilie A, der das kranke X-Chromosom geerbt hat. 3. Ein gesundes Mädchen, das das gesunde X-Chromosom geerbt hat und 4. Eine Konduktorin, die das kranke X-Chromosom geerbt hat.

Wenn ein Mann mit Hämophilie Kinder bekommt, sind seine Söhne immer gesund, da sie das Y-Chromosom erben und seine Töchter immer Konduktorinnen, das sie das kranke X-Chromosom erben.

Damit wird auch klar, dass in einer Familie nicht alle die Krankheit erben, wie es auch in ihrer Familie der Fall ist.

Hallo, ich bin Konduktorin der Hämophilie A. Ich habe 2 Söhne mit der Hämophilie A und eine Tochter, die ebenfalls Konduktorin ist. Wir haben jetzt schon oft über eine Sterilisation gesprochen, da der jüngste eigentlich nicht geplant war, ist der Wunsch noch größer geworden. Leider ist das ziemlich kostspielig und ich hab mit der Krankenkasse und meiner Frauenärztin gesprochen. Keiner hat so richtig einen Plan. Ich würde gerne wissen ob man die Sterilisation nicht auf Kosten der Krankenkasse bekommen kann. Es ist doch eigentlich ein medizinischer Grund oder?

Ich halte einen entsprechenden Antrag für sinnvoll. Der Antrag sollte am besten mit einer Stellungnahme des Hämophiliezentrums, dass sie Konduktorin für die Hämophilie A sind und zwei hämophile Söhne haben, und der Gynäkologin, dass andere Methoden der Verhütung bei ihnen nicht effektiv waren und sie keine weiteren Kinder haben möchten. Da es dafür keine offiziellen Regeln gibt, ist es sicher eine individuelle Entscheidung der Krankenkasse, aber einen Versuch und auch einen Widerspruch gegen eine erste Ablehnung halte ich für sinnvoll.
Für weitere Fragen sehe ich gern zur Verfügung.