Spontan erworbene Hämophilie

Erworbene und angeborene Hämophilie A: Unterschiede und Gemeinsamkeiten

Worin unterscheidet sich die erworbene Hämophilie A von der angeborenen Hämophilie? Auch wenn beide Erkrankungen einiges gemeinsam haben, so handelt es sich bei der erworbenen Hämophilie doch um eine deutlich andere Erkrankung.

Bei der erworbenen Hämophilie muss keine Blutung in der Vorgeschichte aufgetreten sein. Zu irgendeinem Zeitpunkt – meist im höheren Alter – entwickelt das Immunsystem sogenannte Auto-Antikörper gegen den körpereigenen Faktor VIII (FVIII). Das ist ein grundlegender Unterschied zur angeborenen Hämophilie, bei der in nicht wenigen Fällen Hemmkörper gegen den von außen zugeführten FVIII gebildet werden – diese Antikörper werden als Allo-Antikörper bezeichnet (Vorsilbe „Auto“ = selbst, „Allo“ = fremd, anders). Im Gegensatz zu der angeborenen Hämophilie korreliert die Blutungsneigung bei der erworbenen Hämophilie nicht mit der Faktor-VIII-Konzentration oder der Höhe des Antikörperspiegels.

Bei der erworbenen Hämophilie wird somit der vom Körper durchaus produzierte FVIII durch die Auto-Antikörper außer Gefecht gesetzt. Blutungen bei Verletzungen oder auch ohne erkennbaren Grund können die Folge sein. Bei der angeborenen Hämophilie ist hingegen von vornherein bedingt durch Genmutationen zu wenig oder wenig aktiver FVIII vorhanden. Kommen in diesem Fall noch die Inhibitoren oder Hemmkörper hinzu, fangen diese sozusagen den therapeutisch zugeführten FVIII weg, die Spiegel des aktiven FVIII bleiben niedrig.

Ein weiterer grundlegender Unterschied besteht darin, dass Frauen bei erworbener Hämophilie ebenso wie Männer betroffen sein können. Bei der angeborenen Hämophilie hingegen muss der extrem seltene Fall einer Mutter mit Träger-Mutation und eines an Hämophilie erkrankten Vaters, der sein betroffenes X-Chromosom an die Tochter weiter vererbt, eintreten, damit ein Mädchen mit Hämophilie A zur Welt kommt. Es sind einige, allerdings schlecht dokumentierte Fälle bekannt.

Was ist über die Ursachen bekannt?

In rund der Hälfte der Fälle erworbener Hämophilie wird die Ursache nie festgestellt, in anderen Fällen kommen Erkrankungen wie rheumatoide Arthritis, Colitis ulcerosa (eine chronisch entzündliche Darmerkrankung), Asthma, Schuppenflechte und Krebs als Auslöser in Betracht, ganz selten auch eine Schwangerschaft oder die Reaktion auf bestimmte Medikamente. Das Immunsystem, das aus einigen Blutzelltypen, Lymphdrüsen und Milz besteht, beginnt, den körpereigenen FVIII als Eindringling zu betrachten und stellt deshalb Antikörper her, um ihn zu zerstören.

Da es sich bei der erworbenen Hämophilie um eine sehr seltene, lebensbedrohliche Erkrankung handelt – vermutlich sind von einer Million Menschen nur etwa ein bis zwei betroffen –, sollte bei der Verdachtsdiagnose umgehend ein Gerinnungsspezialist, ein sogenannter Hämostaseologe, konsultiert und in die Behandlung mit einbezogen werden.

Die erworbene Hämophilie wird in der Regel dadurch diagnostiziert, dass der Betroffene stark zu blauen Flecken neigt, die in keinem Verhältnis zu den erlittenen Verletzungen stehen. Dabei können sie sehr groß sein und sich über die gesamte Arm- oder Beinlänge erstrecken. Auch schmerzhafte Blutungen in die Muskeln sind möglich, die den betroffenen Teil des Körpers vorübergehend außer Gefecht setzen können. Manchmal zeigt sich die erworbene Hämophilie auch durch anhaltende Blutungen nach einer Operation, Blut im Urin oder im Stuhl. Durch eine spezielle Gerinnungslaboranalyse kann die Diagnose manifestiert werden.

Wie wird die erworbene Hämophilie behandelt?

In manchen Fällen heilt die erworbene Hämophilie von selbst aus – der Antikörper verschwindet einfach wieder. Meistens ist jedoch eine Therapie erforderlich, wobei mehrere Optionen zur Verfügung stehen.

Liegt eine akute Blutung vor, wird dem Patienten ein Präparat zur Blutgerinnung verabreicht. Das können eine rekombinante Version von FVIII sein oder Kombinationen von Gerinnungsfaktoren, die helfen, das Blut auch ohne FVIII gerinnen zu lassen. Diese Behandlungen erfolgen, bis die Blutung stoppt, und so lange es nötig ist, einem erneuten Blutungsbeginn vorzubeugen.

Um aber den Autoantikörper zu beseitigen, können Medikamente zur Immunsuppression verabreicht werden. Eine solche Therapie kann über mehrere Monate erfolgen, wobei überprüft wird, ob der Antikörperspiegel im Blut sinkt. Stoppt der Rückgang oder steigt der Spiegel sogar wieder an, werden andere Medikamentenkombinationen eingesetzt.

Anders als bei der angeborenen Hämophilie mit Inhibitoren (Allo-Antikörper) erfolgt zur Beseitigung der Inhibitoren bei der erworbenen Hämophilie (Auto-Antikörper) keine Immuntoleranz-Induktion, da der Betroffene selbst große Mengen FVIII produziert.