Definition

Die Mutter als Konduktorin

Der Begriff Konduktorin ist aus dem Lateinischen abgeleitet und kommt von „conducere“, was „übertragen“ bedeutet. Da die Hämophilie über das X-Geschlechtschromosom (siehe Vererbung) vererbt wird, können sowohl der Vater als auch die Mutter die Erbanlage der Hämophilie weiter vererben. Wichtigster Unterschied zwischen den beiden Trägern dieses Gens ist, dass der Vater in einem solchen Fall selbst hämophil ist, während die Mutter meist nicht an der Hämophilie erkrankt (da sie zwei X-Chromosomen hat und meist ein gesundes den Defekt

ausgleichen kann). In ganz seltenen Fällen kann allerdings auch bei ihr die Blutgerinnung eingeschränkt sein (siehe Blutgerinnung bei Konduktorinnen). Sie kann die Erbinformation Hämophilie an ihre Kinder übertragen und wird deshalb als Konduktorin bezeichnet. Die Söhne der Konduktorin haben mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% eine Hämophilie. Ihre Töchter können Konduktorinnen sein. Die Söhne des hämophilen Vaters können nicht erkranken, seine Töchter sind jedoch alle Konduktorinnen.

Blutgerinnung

Konduktorinnen haben ein zweites „gesundes“ X-Chromosom, das die Erbinformation „Hämophilie“ nicht trägt. Diese Situation genügt meistens schon, um eine ausreichende Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut zu gewährleisten. Dennoch kommt es bei ungefähr einem Drittel aller Konduktorinnen zu verminderten Faktorwerten, die mit gelegentlichen Blutungskomplikationen einhergehen können, wie z. B.

 

  • einer verstärkten oder länger andauernden Menstruation,
  • häufigem Auftreten von blauen Flecken, Nachblutungen nach Operationen oder Zahnentfernungen,
  • Nasenbluten.

Wenn Sie Konduktorin sind und bei Ihnen eine Operation ansteht, sollten Sie sich zur Sicherheit vorher in einem Hämophilie-Zentrum (siehe wichtige Adressen) untersuchen und eine Gerinnungsanalyse durchführen lassen. Die Operateure bzw. Anästhesisten können dann entscheiden, ob sie möglicherweise mit einem Medikament behandelt werden müssen, das die Gerinnung Ihres Blutes normalisiert.

Schuldfrage

Da die Hämophilie von der Mutter an das Kind, meistens an den Sohn, vererbt wird, entwickeln betroffene Mütter häufig Schuldgefühle, die sich negativ auf das soziale Gefüge ihrer Familie auswirken können.

Fakt ist: Ein Gendefekt, wie er bei der Hämophilie vorliegt, entzieht sich jeder Absicht, jedem Vorsatz und Willen. Somit ist nicht die Mutter, sondern eine fehlerhafte Erbinformation verantwortlich, die nur durch komplizierte Untersuchungsmethoden überhaupt zu entdecken ist.

Ein umfangreiches Wissen über Hämophilie wird Ihnen helfen, optimistisch mit Ihrer Situation umzugehen und den mit Kindern immer turbulenten Alltag besser zu bewältigen. Falls dennoch Gefühle der Schuld aufkeimen, ist es wichtig, frühzeitig mit dem Partner darüber zu sprechen oder die individuelle Beratung bei einem Psychologen oder in einem Hämophilie-Zentrum zu suchen. In einigen Zentren werden sogar spezielle Sprechstunden für Konduktorinnen angeboten.

Schwangerschaft und Geburt

Wenn Sie sich als Konduktorin für eine Schwangerschaft entscheiden, sollten Sie vorher Ihre Blutgerinnung in einem Hämophilie-Zentrum überprüfen lassen. Da sich die Gerinnungswerte während einer Schwangerschaft ändern, ist eine spätere Analyse nicht mehr wirklich aussagekräftig. Über eine Fruchtwasseruntersuchung

können Sie in Erfahrung bringen, ob Ihr Kind eine Hämophilie haben wird oder nicht. Die Untersuchung enthält jedoch auch Risiken. Daher sollte die Entscheidung für diese Untersuchung nur nach Absprache mit Ihrem Arzt erfolgen.

Wenn sich herausstellt, dass Ihr Sohn ein Risiko trägt, hämophil zu sein, wenden Sie sich am besten an ein Hämophilie-Zentrum in Ihrer Nähe (siehe wichtige Adressen) und lassen sich ausführlich beraten. Wählen Sie nach Möglichkeit eine Geburtsklinik aus, die Erfahrung in der Entbindung hämophiler Kinder hat. Ist dies nicht möglich, sollten Sie oder das Hämophilie-Zentrum die Klinik frühzeitig über Ihre besondere Situation informieren, so dass alle notwendigen Vorkehrungen getroffen werden können.

Hämophile Kinder werden im Allgemeinen ohne Komplikationen entbunden! Vorsicht ist allerdings dann geboten, wenn das Kind sehr groß ist, die Mutter ein zu enges Becken hat oder das Kind in Beckenendlage liegt. In diesen Fällen ist eine Geburt per Kaiserschnitt einer natürlichen Geburt vorzuziehen, um die Verletzungsgefahr für das Kind und die Mutter so gering wie möglich zu halten. Letztendlich liegt aber die finale Entscheidung sowohl bei der Mutter als auch beim behandelnden Arzt.