Vererbung der Hämophilie

Bei der Erkrankung Hämophilie handelt es sich um eine angeborene, vererbbare Störung des Blutgerinnungssystems. Aufgrund einer defekten Erbanlage bildet der Körper der Erkrankten ein bestimmtes Eiweiß, den Gerinnungsfaktor, unzureichend oder gar nicht.

Der Erbgang der Hämophilie ist bereits seit Jahren bekannt und folgt hierbei klaren Vererbungsregeln: dadurch ist es möglich, zumindest statistisch, das Risiko einer Erkrankung innerhalb einer Familie zu berechnen.

Zum besseren Verständnis des Erbgangs ist es wichtig zu wissen, dass jede Zelle des Körpers 46 Chromosomen, die Träger der Erbinformation, enthält. Die Hälfte der Chromosomen wird über die Mutter, die andere Hälfte über den Vater an die Nachkommen weitergegeben. 44 dieser Chromosomen, die Autosomen, liegen daher paarweise vor, d. h. die Erbanlage ist sicherheitshalber doppelt vorhanden. Bei den zwei übrigen Chromosomen handelt es sich um die Geschlechtschromosomen oder Gonosomen. Frauen besitzen hier zwei X-Chromosomen, Männer ein X- und ein Y-Chromosom. Entscheidend für die Erkrankung der Hämophilie ist, dass die Erbinformation für die Bildung der Gerinnungsfaktoren VIII und IX, auf den X-Chromosomen liegt. Folglich kann bei Frauen ein Fehler (Mutation) auf einem X-Chromosom meist durch das zweite X-Chromosom ausgeglichen werden. Da Männer aber nur ein X-Chromosom besitzen, gibt es bei einem entsprechenden Defekt keine Ausgleichsmöglichkeit. Aufgrund dieses Vererbungsgangs erkranken mit wenigen Ausnahmen weltweit ausschließlich Jungen an Hämophilie. Zwei Drittel der Hämophilie-Erkrankungen sind erblich bedingt, während rund ein Drittel durch spontane Mutationen erfolgt.

Ausgangssituation 1:

Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist somit Überträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund.

Mit 50% Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an Hämophilie erkranken.

Ausgangssituation 2:

Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist daher an Hämophilie erkrankt. Die Mutter ist gesund und hat zwei intakte X-Chromosomen.

Alle Töchter werden generell Überträgerinnen. Alle Söhne werden gesund sein.