Formen der Hämophilie

Bis heute ist Hämophilie unheilbar und trotz großer medizinischer Fortschritte noch immer für Patienten mit erheblichen Beeinträchtigungen ihres Lebens verbunden.

Ein gesunder Mensch hat ca. 100 % Blutgerinnungsfaktoraktivität. Hämophilie wird je nach Restaktivität der Gerinnungsfaktoren in die Schweregrade mild, mittelschwer und schwer eingeteilt.

Schweregrad der Hämophilie – Prozent der normalen Gerinnungsfaktor-Restaktivität*

Leichte Hämophilie mehr als 5%
Mittelschwere Hämophilie 1% – 5%
Schwere Hämophilie weniger als 1%

* Die Restaktivität gibt an, wie groß im Verhältnis zum gesunden Menschen (100%) die Aktivität des entsprechenden Faktors ohne vorherige Gabe eines Faktorpräparates (Substitution) ist.

 

Hämophilie kommt in unterschiedlichen Formen vor. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie, verschiedenen Schweregraden der Hämophilie sowie den beiden Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B.

Hämophilie A / B

Die im Blut vorhandenen verschiedenen Faktoren werden zum großen Teil durch den Zusatz römischer Zahlen voneinander unterschieden. Der für die Hämophilie typische Mangel betrifft den Faktor VIII (acht) oder Faktor IX (neun). Man spricht hier auch von Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel).

Die Hämophilie A ist die weitaus häufiger vorkommende (ca. 85 % aller Hämophilen haben einen Faktor-VIII-Mangel). Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) leiden mehr als 400.000 Menschen auf der Welt an Hämophilie A.

Beide Hämophilie-Varianten zeigen unterschiedliche Ausprägungen.

Von-Willebrand-Syndrom

Beim von-Willebrand-Syndrom (auch von Willebrand-Jürgens-Syndrom genannt) handelt es sich um die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung. Auch hier liegt ein Fehler in der Erbinformation vor. Dieser Defekt kann ererbt werden oder zufällig spontan entstehen. Wie bei der klassischen Hämophilie gibt es auch beim von-Willebrand-Syndrom unterschiedliche Ausprägungen.

Spontan erworbene Hämophilie

Ähnlich wie bei der klassischen Hämophilie handelt es sich hierbei um eine Gerinnungsstörung des Blutes, wodurch sich die Wunde nicht vollständig bzw. nicht schnell genug verschließt. Der Grund: Im Blut wird ein Gerinnungsfaktor durch körpereigene Antikörper blockiert. Die Folgen sind oft schwerwiegend. Die spontan erworbene Hämophilie unterscheidet sich im Wesentlichen von der “normalen” Hämophilie dadurch, dass sie spontan bei zuvor gesunden Patienten auftreten kann. Sie wird also nicht vererbt, sondern kann in Zusammenhang mit einer Schwangerschaft, mit Autoimmun- oder Krebserkrankungen sowie mit der Einnahme bestimmter Medikamente stehen. Hinzu kommt, dass nicht nur Männer sondern auch Frauen betroffen sein können.

Die Inzidenz dieser Erkrankung liegt bei ca. 1-4 Neuerkrankungen je eine Million Einwohner im Jahr und ist somit noch weitaus seltener als beispielsweise die Hämophilie A mit 1 Patient auf 10.000 Einwohner.

Sowohl für die akute Blutungssituation als auch zur Eliminierung der Antiköper, welche die Krankheit auslösen, gibt es inzwischen geeignete Therapien, die sorgfältig auf die zugrunde liegende Begleiterkrankung und Symptomatik abgestimmt werden müssen. (Mehr zur erworbenen Hämophilie).

Hemmkörper-Hämophilie:

Wenn das Immunsystem Antikörper gegen therapeutische Gerinnungsfaktoren bildet

Seit Krankheitserreger aus Faktorpräparaten praktisch verbannt sind, gilt die Bildung von Antikörpern gegen die therapeutischen Gerinnungsfaktoren als wichtigste behandlungsbezogene Komplikation der Hämophilie. Denn die Antikörper (auch Hemmkörper oder Inhibitoren genannt) neutralisieren die Gerinnungsfaktoren, sodass der Schutz vor Blutungen schwindet und akute Blutungen wesentlich schwerer zu stoppen sind. Man spricht in diesen Fällen von einer Hemmkörper-Hämophilie.

Ein gängiges Verfahren die Hemmkörper-Hämophilie zu behandeln, ist die Immuntoleranz-Induktion. Dabei versuchen Ärzte, das Immunsystem an die Gegenwart der Gerinnungsfaktoren zu gewöhnen, sodass die Produktion von Antikörpern eingestellt wird. Dies lässt sich durch die regelmäßige Gabe besonders hoher Dosen des therapeutischen Faktors erreichen. Um den Schutz vor Blutungen auch bei hohen Hemmkörper-Konzentrationen aufrecht zu erhalten, kann gleichzeitig ein Bypassing-Präparat verabreicht werden. Bypassing-Präparate umgehen jene Schritte in der Gerinnungskaskade, in denen der Faktor VIII oder IX eine Rolle spielen. Mit ihrer Hilfe kann das Blut auch dann gerinnen, wenn ein Gerinnungsfaktor durch Antikörper neutralisiert ist. Sie kommen neben anderen Optionen auch dann zum Einsatz, wenn bei Patienten mit Hemmkörper-Hämophilie eine akute Blutung gestoppt werden muss.

Für die Faktoren VIII und IX hat Shire seit 40 Jahren ein bewährtes Bypassing-Präparat im Programm, das bei Patienten mit Hemmkörpern erfolgreich eingesetzt wird.

In der Regel werden Hämophilie-Patienten alle sechs bis zwölf Monate auf die Entwicklung von Hemmkörpern getestet. (Mehr zum Thema Hemmkörper im Wissensarchiv).