Die Mutter als Konduktorin

Die Mutter als Konduktorin

Wenn Du das Hämophilie-Gen in Dir trägst

Da die Hämophilie über das X-Chromosom vererbt wird, können sowohl der Vater als auch die Mutter die Erbanlage der Hämophilie weitergeben. Wichtigster Unterschied zwischen den beiden Trägern dieses Gens ist, dass der Vater in einem solchen Fall selbst hämophil ist, während die Mutter meist nicht an der Hämophilie erkrankt. Sie kann die Erbinformation Hämophilie aber an ihre Kinder übertragen und wird deshalb als Konduktorin (Trägerin) bezeichnet. Die Söhne einer Konduktorin haben mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % eine Hämophilie; die Töchter können das Gen erben. Die Söhne des hämophilen Vaters können nicht erkranken. Dafür werden jedoch alle seine Töchter Konduktorinnen, da sie das defekte X-Chromosom von ihm bekommen.

Blutgerinnung

Konduktorinnen haben ein zweites X-Chromosom, ohne die Erbinformation Hämophilie. Das genügt meistens schon, um eine ausreichende Menge an Gerinnungsfaktoren im Blut zu gewährleisten. Dennoch kommt es bei ungefähr einem Drittel aller Konduktorinnen zu verminderten Faktorwerten, die mit gelegentlichen Blutungskomplikationen einhergehen können, wie z. B.

  • einer verstärkten oder länger andauernden Menstruation,
  • häufigem Auftreten von blauen Flecken, Nachblutungen nach Operationen oder Zahnentfernungen,
  • Nasenbluten.

Wenn Du Konduktorin bist und bei Dir eine Operation ansteht, solltest Du Dich zur Sicherheit vorher in einem Hämophilie-Zentrum untersuchen und eine Gerinnungsanalyse durchführen lassen. Die Operateure bzw. Anästhesisten können dann bei Bedarf entsprechende Vorkehrungen treffen.

Schwangerschaft und Geburt

Du bist Konduktorin und planst eine Schwangerschaft? Dann kannst Du vorab Deine Blutgerinnung in einem Hämophilie-Zentrum überprüfen lassen. Da sich die Gerinnungswerte während einer Schwangerschaft ändern, ist eine spätere Analyse nicht mehr wirklich aussagekräftig. Über eine Fruchtwasseruntersuchung kannst Du, wenn Du das möchtest, schon vor der Geburt erfahren, ob Dein Kind eine Hämophilie haben wird oder nicht. Dein Arzt kann Dich dazu beraten.

Stellt sich heraus, dass Dein Sohn das Hämophilie-Gen geerbt hat, wende Dich am besten an ein Hämophilie-Zentrum in Deiner Nähe und lass Dich ausführlich beraten. Wähle nach Möglichkeit eine Geburtsklinik aus, die Erfahrung mit der Entbindung hämophiler Kinder hat. Auch Dein Hämophilie-Zentrum kann Deine Geburtsklinik frühzeitig über Deine besondere Situation informieren, sodass alle notwendigen Vorkehrungen getroffen werden können. Hämophile Kinder kommen im Allgemeinen ohne Komplikationen zur Welt.

Umgang mit einer genetischen Erkrankung

Ein umfangreiches Wissen über Hämophilie wird Dir helfen, optimistisch mit Deiner Situation umzugehen und den turbulenten Alltag mit Deinem Kind besser zu bewältigen. Trotzdem gibt es immer Zeiten, in denen Du Dich eventuell stark belastet fühlst. Sprich mit Deinem Partner darüber. Und habe keine Hemmungen, eine individuelle Beratung bei einem Psychologen oder in einem Hämophilie-Zentrum in Anspruch zu nehmen.

Einige Zentren bieten sogar spezielle Sprechstunden für Konduktorinnen an. Dort findest Du Experten, die ein offenes Ohr für Deine Sorgen und Ängste haben und Dir mit Rat und Tat zur Seite stehen.