Gene an hämophilen Gelenkschäden möglicherweise nicht unbeteiligt

Beteiligung der Gene bei hämophilen Gelenkschäden

06.02.17

Forschung

LOS ANGELES (Biermann) – Erstmals hat eine Studie das Risiko für Gelenkschäden durch wiederholte Gelenkblutungen (hämophile Arthropathie) mit genetischen Faktoren in Verbindung gebracht. Nach Ansicht der Forscher könnte unter Berücksichtigung dieser Risikofaktoren die Hämophilie-Behandlung noch besser an den einzelnen Patienten angepasst werden.

Dass bei der hämophilen Arthropathie mehrere Faktoren das Ausmaß und den Schweregrad bestimmen, war bereits bekannt. Das Wissenschaftlerteam um Prof. Edward D. Gomperts von der University of Southern California, Los Angeles, versuchte nun in der aktuellen Untersuchung, genetische Faktoren zu finden, die mit Anomalien im Bewegungsumfang von Knien, Sprunggelenken und Ellbogen verbunden sind. Konkret untersuchten sie dies bei Kindern und Jugendlichen mit Hämophilie A, die nicht überwiegend mit regelmäßiger Prophylaxe behandelt wurden.

Die Grundlage dafür bildeten Daten der „Haemophilia Growth and Development Study“. Auf dieser Basis untersuchten die Wissenschaftler Zusammenhänge zwischen 13.342 genetischen Markern und den Punktwerten für den Bewegungsumfang, der bis zu sieben Jahre lang alle sechs Monate gemessen wurde.

Ein signifikant erhöhtes oder erniedrigtes Risiko für Anomalien im Bewegungsumfang ergab sich bei 25 Markern. Darüber hinaus bemerkten Gomperts und seine Kollegen, dass einige Gene, die entweder im ersten oder zweiten Stadium der Analyse identifiziert worden waren, in mehreren großen Studien mit Arthritis in Verbindung gebracht worden sind.

Quelle: Thromb Haemost 2017;117(2):277-285; dx.doi.org/10.1160/TH16-06-0440

06.02.2017