Hämophilie
Hämophilie ist eine Erbkrankheit. Patienten mit Hämophilie A haben entweder gar keinen oder zu wenig Gerinnungsfaktor VIII im Blut, der für eine wirksame Gerinnung notwendig ist. Ohne ausreichenden Faktor VIII können spontane, unkontrollierbare innere Blutungen auftreten. Häufig sind davon die Gelenke betroffen, was sehr schmerzhaft ist und die betroffenen Gelenke mittel- bis langfristig zerstören kann. Unbehandelt führt die schwere Hämophilie A zu Verkrüppelungen und ist häufig lebensbedrohend.
Der Weltgesundheitsorganisation WHO zufolge leiden wahrscheinlich mehr als 400.000 Menschen weltweit an Hämophilie A. Betroffen sind nahezu ausschließlich Jungen bzw. Männer, wobei ca. 15-20 von 100.000 männlichen Neugeborenen diese Erbkrankheit aufweisen (vgl. Vererbung der Hämophilie). Patienten mit Hämophilie A müssen sich regelmäßig mit Gerinnungsfaktor-VIII-Präparaten behandeln, wobei dies im Rahmen einer Präventionstherapie (Prophylaxe) bis zu drei- oder viermal pro Woche erfolgen kann.
Bei der seltener auftretenden Hämophilie B ist die Aktivität des Gerinnungsfaktors IX vermindert.
Hämophilie A
Angeborene Blutgerinnungsstörung, bei der ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII vorliegt.
Hämophilie B
Hämophilie B ist eine durch den Mangel an Blutgerinnungsfaktor IX verursachte Blutungsstörung, die im Englischen auch als christmas disease bezeichnet wird.
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