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23.10.2009

"Königliche Krankheit" entpuppt sich als Hämophilie B


Forscher aus den USA und Russland sind der Natur der "königlichen Krankheit" nachgegangen, die sich über Queen Victoria in den europäischen Adelshäusern ausbreitete.

Anhand der Symptome und der offensichtlichen Vererbung über das X-Chromosom war klar, dass es sich um eine Form der Hämophilie handelt. Jedoch war die molekulare Basis bislang nicht gefunden worden - und heute ist diese Krankheit bei den Royals sozusagen ausgestorben.

Evgeny I. Rogaev von der University of Massachusetts Medical School in Worcester und seine Kollegen identifizierten die für die Krankheit verantwortliche Mutation, in dem sie bei historischen Proben des Romanov-Zweiges der Royal Family genomische Methodologien anwandten.

Ihre Ergebnisse haben die Forscher in der Fachzeitschrift Science veröffentlicht. Demnach tritt die Mutation im Gen für den Blutgerinnungsfaktor IX auf dem X-Chromsom auf. Wahrscheinlich verändert diese Mutation die RNS und führt zu einer verkürzten Form von Faktor IX. Damit handelt es sich bei der königlichen Krankheit um Hämophilie B, bilanzieren die Forscher.

Quelle: Science, online veröffentlicht am 8. Oktober 2009



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