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Vererbung der Hämophilie
An erkranken fast nur Männer.
Die Ursache ist ein Defekt im X-Chromosom. Da Frauen zwei X-Chromosome haben, kann der Defekt meist durch das zweite, normale X-Chromosom ausgeglichen werden. Männer haben aber nur ein X-Chromosom und besitzen daher bei einem Defekt keine Ausgleichsmöglichkeit. Zwei Drittel der Hämophilie-Erkrankungen sind erblich bedingt, während ein Drittel durch spontane Mutationen erfolgt. Diese Mutationen treten während oder nach der Zeugung im Mutterleib auf.
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Ausgangssituation:
Die Mutter hat ein defektes X-Chromosom und ist Überträgerin (Konduktorin). Der Vater ist gesund.
Mit 50-prozentiger Wahrscheinlichkeit werden die Töchter Überträgerinnen sein. Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent die Hämophilie erben. |
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Ausgangssituation:
Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist hämophil. Die Mutter ist gesund.
Die Töchter werden grundsätzlich zu Überträgerinnen. Die Söhne werden die Hämophilie nicht erben.
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Die folgenden Konstellationen sind möglich, jedoch aufgrund der genetischen Ausgangssituation äußerst unwahrscheinlich:
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Ausgangssituation:
Die Mutter und der Vater haben beide ein defektes X-Chromosom. Der Vater ist hämophil.
Die Töchter werden grundsätzlich zu Überträgerinnen. Im ungünstigsten Fall kann die Tochter hämophil sein, wenn sie beide defekte X-Chromosome geerbt hat, was äußerst selten ist.
Die Söhne werden mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent die Hämophilie erben.
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Ausgangssituation:
Die Mutter hat zwei defekte X-Chromosome und ist damit hämophili. Der Vater ist gesund.
Alle Töchter werden zu Überträgerinnen der Hämophilie.
Alle Söhne werden die Hämophilie erben.
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Ausgangssituation:
Die Mutter hat zwei defekte X-Chromosome und ist damit hämophil. Der Vater hat ein defektes X-Chromosom und ist ebenso hämophil.
Alle Töchter und Söhne werden Hämophilie haben.
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